2001年出生的男孩,2001年属蛇几月命苦
最后更新 :2021.11.27
2001年出生的男孩
说到“泡泡男孩”,大家的之一个想到的是什么?
吹泡泡的男孩?或者是男孩在“水上步行球”里面玩?还是我们今天的“主角”大卫·菲利普·维特尔呢?
我们平常所看到的“泡泡”都很脆弱,一戳就破。而大卫的“泡泡”则是他的守护者,保护了他12年。
一、泡泡男孩:死亡前之一次触碰到了妈妈
1971年,大卫出生在美国。呱呱落地之后,大卫马上被送进了一个无菌的泡泡里,因为他患有严重联合免疫缺陷症(SCID)。
医生表示,可以尝试用大卫的姐姐凯瑟琳的造血干细胞给大卫做骨髓移植手术。但是,结果并未如愿,凯瑟琳和大卫的配型不成功。
于是,大卫只能继续在无菌泡泡里待着,虽然孤独,但是对他来说这是更好的选择。为了弥补大卫,大卫的父母给他准备了一大堆玩具和零食。
只不过,玩具和零食放进去无菌泡泡之前,要进行一个杀菌的过程,然后除去有毒的环氧乙烷,步骤繁琐而复杂。
大卫的遭遇很快被媒体报道,他得到了一些机构的帮助,比如NASA为他设计了一种可以透过胶手套伸进泡泡的新居所。同时,大卫的生活也被完全曝光在公众视野之下。有人对他投去同情的目光,也有人阴阳怪气。
年幼的大卫不知道,这一切对他意味着什么。随着时间的流逝,大卫也慢慢长大,他开始意识到自己的与众不同。
3岁的时候,大卫终于可以离开医院,回到家里生活,尽管还是在无菌房里。6岁时,NASA为大卫专门了一套特殊的宇航服。
穿着宇航服,大卫可以在院子的草坪上和姐姐玩水枪。但是,穿上这身宇航服并不容易。穿了几次之后,大卫对它彻底失去了兴趣,他的眼睛里开始流露出与同龄人不符的忧愁。
大卫过完12岁生日不久,医生告诉大卫的父母,他们研发出了一种不需要配型匹配也能进行的骨髓移植技术。大卫的父母十分兴奋,他们等这一天等了太久。
手术很成功,所有人都以为大卫重获新生了。不料,意外出现了:完成骨髓移植四个月后,大卫患上了淋巴癌,不久后就去世了。
后来,医生才发现,大卫的姐姐凯瑟琳的血液中含有爱泼斯坦-巴尔病毒。骨髓移植之后,爱泼斯坦-巴尔病毒在大卫的体内活跃,摧毁了大卫即将修复好的免疫系统,并最终夺去了他的生命。
在死亡之前,大卫之一次触摸到了母亲的脸庞……
二、什么是“泡泡男孩”?
泡泡男孩,是指一出生就有体内免疫系统严重缺陷,导致无法抵御任何细菌、病毒,只能一辈子生活在无菌环境中的男孩。
那么,为什么是泡泡男孩,不是泡泡女孩呢?
原来,联合免疫缺陷症(SCID)是一种先天性遗传病,是由于X染色体上存在缺陷导致的。因此只有男孩会患病,女孩只可能携带,但不会患病。
因此,联合免疫缺陷症(SCID)全称又叫X连锁重症联合免疫缺陷症(SCID-X1)。如果孕妇在产前没有检查出SCID-X1,那么孩子出生一个月内就会因为细胞免疫和体液免疫严重缺陷,出现严重的机会性感染。
三、如何对SCID进行筛查?
虽然SCID的发病率不高,但做好筛查依旧很重要。如果新生儿在出生时,未能及时筛查出SCID,患儿将会面临反复感染、生存质量下降。不及时治疗,SCID的致死率几乎100%。
不过,目前有了相对可靠、便宜的筛查手段。筛查出来之后,早期进行移植,可以显著改善预后。
早在2005年,就出现了采用定量PCR检测T细胞受体切除环的筛查,简称TREC。TREC在胸腺发育成熟的过程中,编码T细胞受体的基因进行重组,生成了小片段的游离环状DNA。
T细胞分裂过程中TRECs不复制,因此可作为判断胸腺输出初始T淋巴细胞功能的可靠指标。当TRECs减少或缺失的时候,极有可能是SCID,需要进一步行流式细胞及基因诊断,最终确诊。
除了SCID,TREC还可以检测其他疾病,比如21三体综合征、DiGeorge综合征、特发性T淋巴细胞减少症等。理想情况下,应该联合TREC-ADA进行新生儿免疫缺陷的筛查。
如今,90%以上的美国新生儿都会接受SCID筛查。美国也将新生儿SCID筛查纳入了常规疾病筛查项目。
此后,SCID筛查的大门被打开,英国、法国、西班牙、巴西、土耳其等也都开始进行新生儿SCID筛查的试点研究。
目前,我国台湾地区进行的SCID筛查已经涵盖90%的台湾新生儿,而在我国大陆地区目前尚未开展新生儿人群大样本SCID筛查的报道,也缺乏相关的数据。
据统计,台湾人民发生SCID的几率约为1/53 196,T细胞减少症的几率约为1/11000。我国是人口大国,每年出生人口1700万左右。按照台湾地区发病率来估算,我国每年T细胞缺陷患者人数将超过1400人。
专家呼吁,我国应尽快启动SCID筛查试点工作,提高免疫缺陷病的防治水平。
总的来说,提高生存率,改善人口质量,应重视新生儿筛查,以免让孩子和家庭陷入无限的痛苦之中。
参考资料:
[1]《12岁才走出隔离罩的“泡泡男孩”,在死亡前之一次触摸妈妈》.健康成都官微. 2022 -01-24
[2]《基因疗法首次治愈遗传病患儿,美国医生取得大突破!》 .医学界. 2022 -04-23
[3]《可避免的危害-重症联合免疫缺陷病(SCID)》.北京致谱医学检验. 2022 -08-30
未经 允许 ,
以上就是与2001年出生的男孩相关内容,是关于新生儿筛查的分享。看完2001年属蛇几月命苦后,希望这对大家有所帮助!
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